СТРУКТУРА ВРОДЖЕНОЇ І СПАДКОВОЇ ОЧНОЇ ПАТОЛОГІЇ У ДІТЕЙ ТА ЗАХОДИ її ПРОФІЛАКТИКИ

Анотація

Спадкові й вроджені хвороби очей становлять від 60 % до 90 % всіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей. Вони малоефективні в лікуванні, а заходи профілактики їх потребують суттєвого вдоскона¬лення. Тому метою дослідження було визначити структуру вродженої і спадкової офтальмопатології в дітей і запропонувати вдосконалення заходів її профілактики. Були обстежені учні інтернатів для сліпих і слабозорих, для дітей з психоневрологічною патологією та діти, що зверталися до НДСЛ «Ох¬матдит» зі спадковою і вродженою очною патологією. Діагностика генетично детермінованої пато¬логії органу зору здійснювалась як підозра на спадкову патологію за результатами офтальмологічного обстеження, портретного методу та сімейного анамнезу. Діти з підозрою на очну патологію спадково¬го характеру скеровувалися для верифікації діагнозу до медико-генетичного центру НДСЛ «Охмат¬дит». У ході дослідження виявлено, що спадкова і вроджена патологія очей значно обтяжує дитяче насе¬лення. Спадкові захворювання органу зору учнів інтернатів для сліпих і слабозорих представлені 55 нозологічними формами переважно з АД типом успадкування ((40,00±6,61) %). Найчастіше зустрічалися патологія сітківки і судинного тракту ((30,18±3,53) %), зорового нерва (24,85±3,32) %, окорухового апа¬рату - (13,61±2,64) % і у (26,04±3,38) % вони носили синдромальний характер. Ці хворби у (79,29±3,12) % маніфестують при народженні, що визначає можливі терміни їх ранньої діагностики та початку реабіл¬ітації. Серед дітей із психоневрологічною патологією виявлена перевага аномалій рефращї та пато¬логія окорухового апарату що є проявами синдромальних уражень. У результаті ми дійшли висновку що заходи профілактики вроджених і спадкових захворювань потребують удосконалення, й виділили групи ризику серед яких вони повинні проводитись першочергово. Доведена необхідність посилення санітар- но-освітньої роботи серед населення репродуктивного віку. Рекомендовано підвищення настороже¬ності лікарів, що проводять УЗ-скринінг вагітних, проведення неонатального офтальмологічного скри- нінгу на наявність вродженої і спадкової патології, перегляд наказів МОЗ України щодо ранніх профілактичних офтальмологічних оглядів, створення реєстру вродженої й спадкової офтальмопато¬логії, проведення МГК при наявності підозри на неї. Існує можливість запідозрити генетично детерміно¬ваний характер патології очей на основі результатів амбулаторного обстеження і збору сімейного анамнезу офтальмологом. Запропонований алгоритм реалізації заходів з профілактики вроджених і спадкових захворювань органу зору в дітей при виявленні підозри на неї в офтальмолога.