КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ

Анотація

У статті описано клінічний випадок адреногенітального синдрому (АГС) в дитини, дослідження гормонального та соматичного стану якої сприяло правильному лікуванню та вирішенню юридичних аспектів щодо подальшого життя шляхом законної зміни статі. При народженні дитина зареєстрована в чоловічій статі. У віці 17 днів госпіталізована у зв’язку з кризом наднирникової недостатності, обстежена: проявлялися ознаки гіперкортицизму місяцеподібним обличчям, наявна неправильна будова зовнішніх статевих органів,- ступінь вірилізації по Прадеру – ЙЙЙ. Поставлений діагноз: Вроджена дисфункція кори наднирників, сільвтрачаюча форма . Каріотип 46, ХХ. Основний показник скринінгового обстеження на АГС: 17-оксипрогестерон (17-ОПГ) 25,50 нг/мл (30.09.2016) при референтному значенні 0.23-0.75 нг/ мл. Патогенетична терапія розпочата в стаціонарі препаратами груп глюкокортикоїдів – кортеф в дозі 7,5 мг на добу та мінералокортикоїдів – кортинефф 0,01мг на добу. Рівень 17-ОПГ знизився до 5,15 нг/мл (14.10.2016). Лабораторні показники функціонального стану наднирникових залоз також змінилися. Водно-електролітний баланс відновлено. За результатами ультразвукового дослідження області малого таза візуалізувалися внутрішні статеві органи за жіночим типом. За висновком консиліуму лікарів, подальший план лікування полягав у замісній гормональній терапії, корекції водно-електролітного балансу та коригуючій пластиці зовнішніх статевих органів у плановому порядку. Рекомендована зміна громадянської статі на жіночу (за письмовою згодою батьків).