ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ АНГЕЛЬМАНА У ДІТЕЙ
Ключові слова:
синдром Ангельмана, мікроделеція, затримка психо-передмовного та розумового розвитку
Анотація
Діти із затримкою розумового та психо-передмов- ного розвитку потребують обов’язкового медико-генетич- ного консультування у спеціалізованих закладах.
Враховуючи наявність специфічних клінічних проявів при синдромі Ангельмана необхідним є проведення стандартного каріотипування, інструментальних та загальноприйнятих клінічних методів обстеження, консультацій фахівцями суміжних спеціальностей.
Враховуючи, що 60-83% випадків синдром Ангельмана припадає на хромосомну делецію в критичному регіоні хромосоми 15 материнського походження, необхідним є проведення молекулярно-цитогенетичного дослідження з наступним медико-генетичним консультуванням.
Посилання
1. KishinoT. UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome / T. Kishino, M. Lalande, J. Wagstaff//Nat Genet, 1997. - №15(1). - P. 70-78.
2. De novo truncating mutations in E6-AP ubiquitin- protein ligase gene (UBE3A) in Angelman syndrome / T. Matsuura, J.S. Sutcliffe, P. Fang [et al.] // Nat Genet, 1997. - №15(1). - P. 74-79.
3. Angelman syndrome: advancing the research frontier of neurodevelopmental disorders / Benjamin D. Philpot, Coral E. Thompson, Lisa Franco [et all] // Jornal Neuro¬develop Disord, 2011. - № 3. - P.50-56.
4. Prader-Willi and Angelman syndromes: 21 years of experience/D. RoyoPereza, L. Monge Galindoa, J. Lopez Pisona [et al]//An Pediatr (Bare), - 2012. - №77(3). - P. 151-157.
5. Clayton-Smith J. Angelman syndrome / J. Clayton- Smith, M.E. Pembrey // Jornal Med Genet, 1992. -№29. - P. 412-415.
6. Autism in Angelman syndrome: a population-based study / S. Steffenburg, C.L. Gillberg, U. Stejfenburg, M. Kyllerman//PediatrNeurol. -1996. -№ 14. -P.131-136.
7. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria/C.A. Williams, A.L. Beaudet, J. Clayton- Smith, J.H. Knoll, M. Kyllerman [et al]// Am J Med Genet, 2006.-№(A) 140.-P. 413-418.
8. Phenotypic variability in Angelman syndrome: Comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects/M.C. Varela, F. Kok, PA. Otto, C.P. Koijfmann//EurJHum Genet., 2004.-№ 12. -P.987-992.
9. Identification of novel deletions of 15qllql3 in Angelman syndrome by array-CGH: Molecular characterization and genotype-phenotype correlations / T. Sahoo, C.A. Bacino, J.R. German [et al] // Eur J Hum Genet. 2007. -№15. -P.943-949.
10. Цитогенетичні дослідження хромосом людини: методичні рекомендації /укладач Т.Е. Зерова-Любимо- ва. - Київ, 2003. - 23с. - (Методичні рекомендації).
11. Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов. -М.: Мед- практика -М, 2006. - 299с. - (учебное пособие).
12. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2005): (ISCN 2005) /Lisa G. Shaffer, Neils Tommerup. - Karger: Puplised in collaboration with Cytogenetics and Cell Genetics, 2005. - P.130. - (Cytogenetic Nomenclature).
13. DagliA. Molecular and Clinical Aspects of Angelman Syndrome /А. Dagli, K. Buiting, C.A. Williams // Mol Syndromol, 2011. - №2. - P.100-112.
2. De novo truncating mutations in E6-AP ubiquitin- protein ligase gene (UBE3A) in Angelman syndrome / T. Matsuura, J.S. Sutcliffe, P. Fang [et al.] // Nat Genet, 1997. - №15(1). - P. 74-79.
3. Angelman syndrome: advancing the research frontier of neurodevelopmental disorders / Benjamin D. Philpot, Coral E. Thompson, Lisa Franco [et all] // Jornal Neuro¬develop Disord, 2011. - № 3. - P.50-56.
4. Prader-Willi and Angelman syndromes: 21 years of experience/D. RoyoPereza, L. Monge Galindoa, J. Lopez Pisona [et al]//An Pediatr (Bare), - 2012. - №77(3). - P. 151-157.
5. Clayton-Smith J. Angelman syndrome / J. Clayton- Smith, M.E. Pembrey // Jornal Med Genet, 1992. -№29. - P. 412-415.
6. Autism in Angelman syndrome: a population-based study / S. Steffenburg, C.L. Gillberg, U. Stejfenburg, M. Kyllerman//PediatrNeurol. -1996. -№ 14. -P.131-136.
7. Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria/C.A. Williams, A.L. Beaudet, J. Clayton- Smith, J.H. Knoll, M. Kyllerman [et al]// Am J Med Genet, 2006.-№(A) 140.-P. 413-418.
8. Phenotypic variability in Angelman syndrome: Comparison among different deletion classes and between deletion and UPD subjects/M.C. Varela, F. Kok, PA. Otto, C.P. Koijfmann//EurJHum Genet., 2004.-№ 12. -P.987-992.
9. Identification of novel deletions of 15qllql3 in Angelman syndrome by array-CGH: Molecular characterization and genotype-phenotype correlations / T. Sahoo, C.A. Bacino, J.R. German [et al] // Eur J Hum Genet. 2007. -№15. -P.943-949.
10. Цитогенетичні дослідження хромосом людини: методичні рекомендації /укладач Т.Е. Зерова-Любимо- ва. - Київ, 2003. - 23с. - (Методичні рекомендації).
11. Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов. -М.: Мед- практика -М, 2006. - 299с. - (учебное пособие).
12. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2005): (ISCN 2005) /Lisa G. Shaffer, Neils Tommerup. - Karger: Puplised in collaboration with Cytogenetics and Cell Genetics, 2005. - P.130. - (Cytogenetic Nomenclature).
13. DagliA. Molecular and Clinical Aspects of Angelman Syndrome /А. Dagli, K. Buiting, C.A. Williams // Mol Syndromol, 2011. - №2. - P.100-112.
Опубліковано
2013-06-27
Як цитувати
Гончаренко, Г., Дудєріна, Ю., Галаган , В., Кульбалаєва, Ш., & Куракова, В. (2013). ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ АНГЕЛЬМАНА У ДІТЕЙ. Український науково-медичний молодіжний журнал, 2(73), 29-32. вилучено із http://mmj.nmuofficial.com/index.php/journal/article/view/610
Розділ
Медицина
