СИНДРОМ ДАУНА: ЧАСТОТА, ДІАГНОСТИКА, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ
Ключові слова:
хромосомна патологія, діти, синдром Дауна, медико-генетичне консультування
Анотація
Резюме. В роботі проведено ретроспективний аналіз матеріалів генетичних карт дітей з синдромом Дауна, народжених в м.Києві в 2008-2010 рр. Обстежено 92 пацієнта і проконсультовано їх сім'ї. Представлена частота народження синдрому в м.Києві, дана оцінка вікової характеристиці батьків пробанда, визначено співвідношення новонароджених з сіндромом Дауна по підлозі, охарактеризований каріотип.
Посилання
1. Галаган В. О. Синдром Дауна: частота, вік породіль та медико-генетичне консультування в неонатальному періоді [Текст] / В. О.Галаган//Мед. перспективи. - 2003. - Т.8, > 1. - С. 135-138.
2. Андреева Л.П. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике [Текст]/Л.П. Андреева, Н.П.Кулешов, Г.Р.Мутовин [и др.]//Педиатрия. - 2007. - Т.86, М3. - С. 8-14.
3. Вахарловский В.Г. Риск болезни Дауна у плода в зависимости от возраста матери / В.Г. Вахарловский, Т.К. Кащеева, В.С. Баранов [Текст] // Современные проблемы формирования здоровья человека в перинатальном периоде и детском возрасте: сб. науч. работ под. ред. Н.П. Шабалова. - СПб.,-2004.-С.52-54.
4. Мамед-заде Г.Т. Медико-социальные аспекты формирования хромосомных болезней плода и их профилактика (на примере синдрома Дауна) [Текст] / Г.Т. Мамед-заде// Фундаментальные исследования. - 2011. - №2. - С.106-111.
5. Гагарина Е.В. Автоматизированная пренатальная диагностика синдрома Дауна у плода в первом триместре беременности [Текст]/Гагарина Е.В., Евдокименков В.Н., Спиридонов И.И, Мирошникова П.В. //Биомедицинские технологии и радиоэлектроника : научно-прикладной журнал. - 2005. - № 9. - С. 27-32.
6. Кащеева Т.К. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна в случае исследования крови матери в первом и во втором триместре беременности [Текст] / Т. К. Кащеева, Ю.А. Николаева, Т.В.Кузнецова, В.С.Баранов // Современные медицинские технологии под ред.
A. Б. Масленникова. - Новосибирск: Альфа-Виста Н, 2008. - Вып.12. - С. 170-178.
7. Крюкова Н.П. Пренатальная диагностика: проблемы и пути дальнейшего развития [Текст] / Н.И.Крюкова, М.К.Ахмадуллина, А.КМарданова // Здравоохранение и социальное развитие Башкортостана. - 2008. - Спец, выпуск. - С. 160-163.
8. Zolotukhina Т. V. The preminary results of combined screening for trisomy 21 in first trimester [Text] / T.V.Zolotukhina, I.V. Miroshnikova //Medizinische genetic. - 2004. - Vol 6, № l.-P. 98-99.
9. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини: методичні рекомендації [Текст] /уклад. Т. Е. Зерова-Любимова. -К, 2003. - 23с. - (нормативний документ МОЗ України)
10. Стандарти аналізу препаратів хромосом людини: методичні рекомендації [Текст] /уклад. Т.Е. Зерова- Любимова. - К, 2003. - 52с. - (нормативний документ МОЗ України).
И. Бочков Н.П. Клиническая генетика: [учебник для студентов медвузов] [Текст]/Николай Бочков;[2е изд., перераб. и доп]. —М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. - 448 с.
12. Запорожан В.М. Генетична медицина [Текст] /
B. М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І.Бажора [та ін.]; за ред. В.М. Запорожана. - Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2008. - 432 с.
13. Снайдере Р.Дж.М. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода [Текст]/Р.Дж.М.Снай- дерс, КХ. Николаидес; пер. с англ. -М.: ВИДАР, 1997. - 192 с.
14. Кащеева Т.К. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах [Текст]/Т.К. Кащеева, Л. В. Лязина, Н.В. Вохмянина [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. — T.LVI,Bbin.l.-С.11-15.
15. Гинзбург Б.Г. Мониторинг синдрома Дауна [Текст] / Б.Г. Гинзбург // Рос. вести, перинатол. и педиатрии. - 2008. - N° 4. - С. 54-55.
2. Андреева Л.П. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике [Текст]/Л.П. Андреева, Н.П.Кулешов, Г.Р.Мутовин [и др.]//Педиатрия. - 2007. - Т.86, М3. - С. 8-14.
3. Вахарловский В.Г. Риск болезни Дауна у плода в зависимости от возраста матери / В.Г. Вахарловский, Т.К. Кащеева, В.С. Баранов [Текст] // Современные проблемы формирования здоровья человека в перинатальном периоде и детском возрасте: сб. науч. работ под. ред. Н.П. Шабалова. - СПб.,-2004.-С.52-54.
4. Мамед-заде Г.Т. Медико-социальные аспекты формирования хромосомных болезней плода и их профилактика (на примере синдрома Дауна) [Текст] / Г.Т. Мамед-заде// Фундаментальные исследования. - 2011. - №2. - С.106-111.
5. Гагарина Е.В. Автоматизированная пренатальная диагностика синдрома Дауна у плода в первом триместре беременности [Текст]/Гагарина Е.В., Евдокименков В.Н., Спиридонов И.И, Мирошникова П.В. //Биомедицинские технологии и радиоэлектроника : научно-прикладной журнал. - 2005. - № 9. - С. 27-32.
6. Кащеева Т.К. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна в случае исследования крови матери в первом и во втором триместре беременности [Текст] / Т. К. Кащеева, Ю.А. Николаева, Т.В.Кузнецова, В.С.Баранов // Современные медицинские технологии под ред.
A. Б. Масленникова. - Новосибирск: Альфа-Виста Н, 2008. - Вып.12. - С. 170-178.
7. Крюкова Н.П. Пренатальная диагностика: проблемы и пути дальнейшего развития [Текст] / Н.И.Крюкова, М.К.Ахмадуллина, А.КМарданова // Здравоохранение и социальное развитие Башкортостана. - 2008. - Спец, выпуск. - С. 160-163.
8. Zolotukhina Т. V. The preminary results of combined screening for trisomy 21 in first trimester [Text] / T.V.Zolotukhina, I.V. Miroshnikova //Medizinische genetic. - 2004. - Vol 6, № l.-P. 98-99.
9. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини: методичні рекомендації [Текст] /уклад. Т. Е. Зерова-Любимова. -К, 2003. - 23с. - (нормативний документ МОЗ України)
10. Стандарти аналізу препаратів хромосом людини: методичні рекомендації [Текст] /уклад. Т.Е. Зерова- Любимова. - К, 2003. - 52с. - (нормативний документ МОЗ України).
И. Бочков Н.П. Клиническая генетика: [учебник для студентов медвузов] [Текст]/Николай Бочков;[2е изд., перераб. и доп]. —М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. - 448 с.
12. Запорожан В.М. Генетична медицина [Текст] /
B. М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І.Бажора [та ін.]; за ред. В.М. Запорожана. - Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2008. - 432 с.
13. Снайдере Р.Дж.М. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода [Текст]/Р.Дж.М.Снай- дерс, КХ. Николаидес; пер. с англ. -М.: ВИДАР, 1997. - 192 с.
14. Кащеева Т.К. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997-2006 годах [Текст]/Т.К. Кащеева, Л. В. Лязина, Н.В. Вохмянина [и др.] // Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. — T.LVI,Bbin.l.-С.11-15.
15. Гинзбург Б.Г. Мониторинг синдрома Дауна [Текст] / Б.Г. Гинзбург // Рос. вести, перинатол. и педиатрии. - 2008. - N° 4. - С. 54-55.
Опубліковано
2012-02-27
Як цитувати
Гончаренко , Г. Б., Дудеріна, Ю. В., Синиця, Ю. П., Галаган, В. О., & Кульбалаєва, Ш. А. (2012). СИНДРОМ ДАУНА: ЧАСТОТА, ДІАГНОСТИКА, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ. Український науково-медичний молодіжний журнал, 1(67), 45-48. вилучено із http://mmj.nmuofficial.com/index.php/journal/article/view/739
Розділ
Медицина
